Tpffcelticsociety

O terapie genică experimentală salvează un copil cu piele fluture


O terapie genică experimentală salvează un copil cu piele fluture / știri

epidermoliza buloasa este o boală de piele cronică și incurabilă de origine genetică - care este, de asemenea, cunoscută sub numele de "piele fluture"-, care poate provoca pielea să devină atât de sensibilă încât poate suferi leziuni și blistere, și chiar să se detașeze, cu fricțiuni nesemnificative, care favorizează dezvoltarea infecțiilor. Cele mai severe forme ale acestei boli implică alte organe ale corpului și pot cauza moartea pacientului.

Acesta a fost cazul unui a șapte ani care a fost admis la unitatea de ardere a Spitalului Universitar din Ruhr din Bochum (Germania), în iunie 2015, după ce a pierdut stratul superior al pielii, în 60% din corp și rulează un risc mare de a muri, deoarece au avut o infectie în această zonă neprotejată. În absența unui tratament curativ pentru această boală, specialiștii au solicitat consimțământul informat al părinților lor de a administra copilului terapia genică experimentală.

Pielea transgenică pentru regenerarea epidermei copilului

Medicii care au tratat băiatul a contactat savantul italian Michele De Luca, Universitatea din Modena si Reggio Emilia, ceea ce face aproape un deceniu a conceput o tehnica care a fost de a obține o biopsie de piele cu celule de fluture si le inocula o retrovirus cu o versiune corectată a genei modificate care provoacă boala. Ulterior, gena modificată în genomul celulelor umane care a reușit apoi a produce proteina laminina 5, a cărei funcție este de a atașa derma si epiderma (cele două straturi exterioare ale pielii) se introduce, și după cultivarea probei de obține o suprafață suficientă tratată a pielii, aceasta a fost transplantată pacientului.

În cele 21 de luni de urmărire, pielea transgenică regenerată a aderat ferm, rănile s-au vindecat în mod normal, și nu au apărut blistere noi

Aceasta terapie monoterapie a fost aplicat la un pacient într-o zonă mică de picior, deoarece inserția genelor virale în celulele umane este un risc care gena este introdusă în orice zonă de cromozomi si interactioneaza aleator cu alte gene sau secvențe de reglare ale ADN și efecte nedorite cum ar fi apariția lui tumori. Cu toate acestea, nici o altă opțiune terapeutică nu a fost disponibilă pentru copil, astfel încât părinții săi au acceptat să fie supuși tratamentului experimental.

Apoi a luat un eșantion de patru centimetri pătrați de piele in zona abdomenului copilului (în cazul în care nu a avut răni), care a fost trimis la Modena pentru cercetători pentru a efectua procesul de suprafață necesară pielii transgenici pentru transplant (0,85 metri pătrați), ceea ce a permis pacientul a recuperat 80% din pielea pierdută în mai puțin de o lună.

Cercetătorii care au efectuat transplantul de grefe explică într-un articol publicat în revista naturăCă, în cele 21 luni de urmărire epidermă transgenice regenerate au aderat în mod ferm rănile vindecate în mod normal, și nu vezicule noi au apărut, așa că acum copilul poate merge la școală, și chiar sport.

Succesul terapiei deschide o cale de speranță pentru persoanele afectate de această boală, care a fost incurabilă până în prezent, deși specialiștii au avertizat deja că sunt necesare mai multe teste într-un număr mai mare de pacienți verificați siguranța și eficacitatea pe termen lung a pielii transgenice, precum și aprobarea sa de către agențiile de reglementare în domeniul drogurilor. În plus, pentru a evita riscurile asociate cu introducerea în celulele umane a retrovirusurilor modificate, editarea genetică este investigată ca un potențial tratament în viitor al bolii de piele fluture.