Tpffcelticsociety

Un test detectează anomalii genetice la copil în 48 de ore


Un test detectează anomalii genetice la copil în 48 de ore / știri

Unii copii se nasc cu boli genetice care ar putea fi tratate eficient daca sunt detectate devreme, evitand astfel complicatii grave sau chiar moartea copilului. Pentru a accelera diagnosticul, o echipa de oameni de stiinta a dezvoltat un nou test care analizeaza genomul copilului si este finalizat in doar 48 de ore, ceea ce ar permite abordarea timpurie a acestui tip de patologii.

Oamenii de știință care au creat noua analiză genomică, care aparțin Universității din Kansas, în Statele Unite, au testat cu succes metoda lor pentru a confirma diagnosticul a două cazuri cunoscute și în trei din cele patru cazuri descrise în de cercetare. Scopul următor este să îl testați pe un eșantion mai mare, care include aproximativ 100 de nou-născuți, precum și să reduceți timpul necesar pentru obținerea rezultatelor de la 48 la 36 de ore.

În prezent, întârzierea în diagnosticarea anumitor boli genetice determină începerea tratamentului târziu, iar bebelușul poate suferi sechele

În prezent, întârzierea care apare în diagnosticarea anumitor anomalii genetice are drept consecință că tratamentul ajunge prea târziu sau că o anumită terapie a început deja, dar nu este cea mai potrivită, deoarece unele dintre aceste boli rare sunt prezente simptome diferite în funcție de copilul afectat, astfel încât suspiciunile trebuie confirmate prin teste, rezultatele pot dura săptămâni sau luni pentru a fi cunoscute.

Prin urmare, determina boala care afecteaza copilul, chiar dacă nu există nici un leac pentru ea, pentru a evita să vi se administreze medicamente inadecvate care ar putea afecta salvarea părinții lor suferă, care generează incertitudine și speranțe false .

Potrivit autorilor studiului, costul testului este de aproximativ 8.000 de euro - un preț similar cu alte teste care analizează doar una sau două gene - dar ținând cont de costurile de ședere în ICU neonatale, ar putea economisi costă dacă cazurile sunt selectate corect.